Las cardiopatías genéticas, que comprenden las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías familiares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética, presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionan con la muerte súbita.
Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya que afectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento e interés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensa de estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.
Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas está especialmente dirigido a cardiólogos clínicos con interés en las cardiopatías genéticas, para que sirva de introducción detallada y completa a este apasionante mundo. Además, los médicos en formación de Cardiología y Radiología interesados en imagen cardíaca y cardiólogos pediátricos podrán encontrar en esta obra un interesante material de estudio.
Puntos clave del libro Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas 1era edición
- Facilita al lector un conocimiento básico pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.
- Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.
- Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.
- Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.
- Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.
Índice del libro Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas 1era edición
SECCIÓN I. GENÉTICA CLÍNICA
- 1 Cardiopatías genéticas. Definición e importancia
- 2 Conceptos generales de genética I
- 3 Conceptos generales de genética II
- 4 Árboles familiares. Realización e interpretación
- 5 Interpretación del estudio genético y correlación clínica
SECCIÓN II. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
- 6 Características generales de la miocardiopatía hipertrófica
- 7 Imagen en miocardiopatía hipertrófica
- 8 Genética en miocardiopatía hipertrófica
- 9 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
- 10 Muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica
SECCIÓN III. MIOCARDIOPATÍA DILATADA
- 11 Características generales de la miocardiopatía dilatada
- 12 Imagen en miocardiopatía dilatada
- 13 Genética en miocardiopatía dilatada
- 14 Manejo de la miocardiopatía dilatada. Tratamiento y dispositivos
- 15 Muerte súbita en miocardiopatía dilatada
SECCIÓN IV. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA
- 16 Miocardiopatía no compactada
- 17 Miocardiopatía arritmogénica
- 18 Imagen en miocardiopatía arritmogénica
- 19 Manejo de la arritmias y de la muerte súbita en la miocardiopatía arritmogénica
- 20 Miocardiopatía restrictiva
SECCIÓN V. MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA Y POR DEPÓSITO
- 21 Amiloidosis cardíaca. Clasificación y diagnóstico
- 22 Amiloidosis cardíaca por transtiretina. Manejo y tratamiento específico
- 23 Amiloidosis cardíaca AL. Manejo y tratamiento específico
- 24 Enfermedad de Danon. Enfermedad por PRKAG2. Desminopatías
- 25 Enfermedad de Fabry
SECCIÓN VI. CANALOPATÍAS
- 26 Síndrome de Brugada
- 27 Síndrome de QT largo
- 28 Síndrome de QT corto. Síndrome de repolarización precoz
- 29 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- 30 Algoritmo de estudio de muerte súbita en paciente y familiares
SECCIÓN VII. AORTOPATÍAS FAMILIARES
- 31 Síndrome de Marfan
- 32 Síndrome de Loeys-Dietz
- 33 Aortopatías familiares no sindrómicas
- 34 Imagen en aortopatías familiares
- 35 Dispositivos y cirugía en miocardiopatías y cardiopatías genéticas
SECCIÓN VIII. CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN PEDIATRÍA
- 36 Miocardiopatías en pediatría
- 37 Canalopatías en pediatría
- 38 Aortopatías en pediatría
- 39 Rasopatías, glucogenosis y miocardiopatías mitocondriales
- 40 Deporte y cardiopatías genéticas en niños
SECCIÓN IX. SITUACIONES ESPECIALES EN CARDIOPATÍAS GENÉTICAS
- 41 Deporte y miocardiopatías. Diagnóstico diferencial
- 42 Deporte en canalopatías y aortopatías. Arritmias y deporte
- 43 Embarazo en cardiopatías genéticas
- 44 Miopatías, enfermedades neuromusculares y miocardiopatías
- 45 Situaciones clínicas que pueden inducir miocardiopatías
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